Näin totesi eräs sanavalmis ystäväni, kun kesän alussa kertoilin hänelle toukokuussa olleesta harvinaissairauksien poliklinikka käynnistäni. Käynnin jälkeen oli DNA-näytteeni lähetetty Saksaan genetiikan labraan eksomisekvenssointiin ja tiedossa oli taas pari kuukautta tulosten odottelua. Jo sillä käynnillä lääkäri tietyllä tavalla valmisteli minua siihen, että tämänkin tutkimuksen jälkeen olemme tilanteessa, ettei selitystä oireille ja poikkeavalle löydökselle ole. Tiesin…
Heitin viime käynnillä työterveyslääkärilleni vitsillä kysymyksen, voiko potilas mennä lakkoon? Jatkoin hetken päästä virnistäen, entä jos teen istumalakon ison sairaalan odotusaulaan, enkä lähde sieltä minnekään ennen kuin saan jotakin konkreettista apua, tai joku osaa kertoa minulle, mikä minua vaivaa? Työterveyslääkärini ymmärtää jo sarkastista huumoriani ja heittikin takaisin, että kuinkahan monta päivää saisit istua ennen kuin…
EU:n määritelmän mukaan sairaus luokitellaan harvinaiseksi, kun sitä sairastaa enintään viisi ihmistä 10 000 ihmistä kohden. Harvinaisten sairauksien kohdalla useinkaan ei edes tiedetä esiintymistiheyttä, joten määritelmä on suuntaa antava. Suomessa on harvinaissairauksia arviolta 6000-8000 ja harvinaissairautta sairastavia on 6-8% väestöstä eli noin 300 000. Se on varsin merkittävä määrä ja voikin sanoa, ettei itse harvinaisuus…
Instagramissa kerroin viime perjantaina tuoreeltaan ajatuksiani ja tuntemuksiani neurologian vastaanottokäynnistä, mutta tänne blogiin kirjoittaminen vaati vähän pidemmän pohdinnan; oli ensin taas ajateltava rauhassa tapahtumia ja asioita ennen kuin sain sanani järjestykseen. Sain perjantaina tietää tähänastisen elämäni pisimmän tutkimuksen vastuksen. Tammikuussa otettiin MYOcap-tutkimusta varten näyte ja se lähetettiin TAYS:n Lihastautien erityisdiagnostiikan yksikköön tutkittavaksi. Kokonaisuudessaan tutkimuksen tuloksen…
Minun arkeni neljän viikon kesäloman jälkeen alkoi isolla vaihteella maanantaina. Niin isolla, että voi jo todeta loman unohtuneen! Olin koko edeltävän viikonlopun reissussa ja olo oli melko rähjäinen ja nuhjuinen, kun saavuin sunnuntai-iltana kotiin. Tuntui epätodelliselta, että seuraavana aamuna menen töihin. Unirytmi on lähestulkoon koko loman ajan ollut hieman nitkahtanut ja korjausliike tehtiin jälleen kerran…
Tänään on kansainvälinen harvinaisten sairauksien päivä. Päivää vietetään vuosittain helmikuun lopussa ja nyt jo yhdettätoista kertaa. Tarkoitus on lisätä tietoutta harvinaissairauksista sekä niiden haasteista. Tänäkin vuonna teemana on harvinaissairauksien tutkiminen ja sen valtava merkitys harvinaissairaiden elämään ja hyvinvointiin. Olen tämän blogin perustamisen jälkeen paljon miettinyt sitä, että uskallanko sanoa olevani harvinainen, jos minulla ei ole…
Vaikka koskaan ei toivo itselle, eikä kenellekään muullekaan, että tutkimuksissa löytyy jotakin poikkeavaa, oli minulle se monilta osin helpotus. Viimein parin vuosikymmenen jälkeen löytyi jotakin, joka todistaa sen, että en ole kuvitellut, keksinyt oireita ja kipua omassa päässäni tai valittanut turhasta. Tosin itsekin hyvänä päivänä välillä ajattelen, että eihän minussa mitään vikaa ole ja ajattelen…