Käännekohta oikeaan suuntaan

Vaikka koskaan ei toivo itselle, eikä kenellekään muullekaan, että tutkimuksissa löytyy jotakin poikkeavaa, oli minulle se monilta osin helpotus. Viimein parin vuosikymmenen jälkeen löytyi jotakin, joka todistaa sen, että en ole kuvitellut, keksinyt oireita ja kipua omassa päässäni tai valittanut turhasta. Tosin itsekin hyvänä päivänä välillä ajattelen, että eihän minussa mitään vikaa ole ja ajattelen ihan oikeasti kuvittelevani koko jutun. Onneksi niitäkin päiviä on, sillä enemmän on niitä hankalampia päivä, jotka tipauttavat joskus ihan ryminällä takaisin reaaliteetteihin.

Ionikanava ENMG-tutkimukseen mennessä en todellakaan osannut odottaa, että jotakin löytyisi. Onhan tässä vuosien varrella tehty tutkimuksia, joissa ei ole ollut mitään poikkeavaa tai mitään hälyyttävää. Eipä niistä ole kannattanut liiemmin huolestua, vaikka itse tutkimustilanne saattaisikin jännittää. Jännitystä lukuun ottamatta suhtauduin tutkimukseen itselleni vähän epätyypilliseen tapaan ”takki auki”; minulla ei ollut tarkemmin käsitystä, mitä tulisi tapahtumaan ja mitä minulle tehtäisiin. Yritin toki googlata, mutta aika hintsusti löytyi tietoa koko aiheesta. Tavallinen ENMG-tutkimushan minulle tehtiin jo useampi vuosi sitten, joten sen perusteella tiesin, että sähköimpulssien vasteita mittaillaan jostakin ja jotenkin… Taas voi todeta, että kokemukset lisäävät tietoa. Lyhykäisesti sanottuna ionikanava ENMG-tutkimuksessa tutkitaan lihasten ionikavanavien toimintaa. Ionikanavien tehtävä on säädellä sähköistä potentiaalia solun sisä- ja ulko-osan välillä. Tutkimuksessa mitataan peukalolihaksesta vastetta sähköiselle stimulaatiolle erilaisissa rasituksissa. Vasempaan peukaloon tehtiin kylmärasitus, jossa viilennettiin ennen mittausta lihas kymmenen astetta lähtötasoa viileämmäksi. Muut mittaukset, mm. lyhyt ja pitkä lihasaktivaatio, tehtiin oikean käden peukaloon.

Kun kaikki mittaukset oli tehty, laboratoriohoitaja varmisti mittaustulosten riittävyyden lääkäriltä. Sanoi mennessään, että jos esimerkiksi perus-ENMG-tutkimus tarvitsee uusia, kun tutkimuksen suorituksesta on jo useampi vuosi aikaa. Hoitaja viipyi varmistusreissullaan melko pitkän tovin, niin pitkään, että ehdin itsekseni kummastella tilannetta. Palattuaan kertoi, että kylmärasitusmittaukset pitää tehdä kokonaan uudestaan molempiin käsiin. Hieman ihmettelin mielessäni, mutta ajattelin, että ehkä itse mittauksessa meni jotakin pieleen. Tutkimuksen alussa nimittäin oli pientä hässäkkää ja fyysikonkin piti käydä paikan päällä tilannetta tarkistamassa. Kun lääkäri tuli huoneeseen seuraamaan mittauksia utelias ja mietteliäs ilme kasvoillaan, alkoi omat hälytyskellot soimaan. Tiesin, ettei lääkäri suostu tässä vaiheessa kommentoimaan mitään ja senkin tiesin, että lähettävä lääkäri sitten kertoo minulle tutkimuksen tuloksesta myöhemmin, mutta ihmettelinpä silti ilmaan kysymyksen, että ilmeisesti jotakin löytyi?! Sain vastaukseksi jotakin ympäripyöreää, että tehdään nämä mittaukset nyt ensin loppuun. Ja niin niitä lisämittauksia tehtiin tunnin verran! Olin aika pöllämystynyt koko tutkimuksesta ja sen kestosta, koska aikaa minulla meni koko tutkimuksessa yli kolme tuntia. Puolet enemmän kuin olin ajatellut…

Seuraavana päivänä soitin perinnöllisyyslääketieteen polin sihteerille, joka jätti yhteydenotostani viestin lääkärille. Olin yllättynyt, kun lääkäri soittikin jo parin tunnin päästä. Hän sanoi olleen varma siitä, että jotakin löytyy, koska oire on niin selvä! ”Nyt vain pitää selvittää, mikä tämän aiheuttaa.” Kovin yksinkertaiselta kuulosti silloin. Nyt ei enää tunnu yksinkertaiselta, ei ollenkaan. Enkä sen puoleen ole enää yhtään varma löytyykö aiheuttajaakaan?! Tuntuu, että etsitään neulaa heinäsuovasta!

Mutta mitä sitten on pielessä?! Minulla mitatiin jäähdytetystä lihaksesta toistuvasti molemmin puolin poikkeavat vasteet. Lääkäri lausunnossaan tulkitsee tuloksen viittaavan joko kloridi- tai natriumionikanavamutaatioon. Yksinkertaisesti sanottuna mun sähköt on epäkunnossa! Ionit eivät pääse siirtymään normaalisti solukalvon läpi ja siitä aiheutuu erilaisia lihasten toimintahäiriöitä, jotka ilmenevät mm. lihasten kramppauksena, jäykistymisenä ja jähmeytenä, etenkin kylmettyessä sekä myös rasituksessa. Myös pitkäkestoiset elohiiret ja erilaiset tahattomat lihasnykäykset eli myokloniat ovat tuttuja ilmiöitä. Suurinta osaa näistä en ole koskaan osannut ajatella epänormaaliksi. Kuinka voisinkaan, kun ei ole kokemusta muusta? Kaikkeen sopeutuu ja tottuu, kun ei ole muita vaihtoehtoja. Kaikesta voi tulla normaalia, kun kukaan ei kerro sen olevan epänormaalia.

Geenitutkimukset aloitettiin lähtökohtaisesti todennäköisimmästä eli kloridikanavamutaatiosta. Ensin tutkittiin CLCN1-geenin kolme yleisintä tunnettua mutaatiota, joiden tutkiminen vei vain muutaman viikon. Kun tulos osoittautui normaaliksi, jatkettiin tutkimalla loputkin tunnetut, harvinaisemmat CLCN1-geenimutaatiot, joiden tutkiminen kesti seitsemän viikkoa. Kun nekin osoittautuivat normaaleiksi, siirryttiin natriumkanavamutaation tutkimiseen. Tässä vaiheessa näyte lähetettiin TAYS:n Lihastautien erityisdiagnostiikan yksikköön, jossa tutkittiin kaikki SCN4A-geenin tunnetut mutaatiot. Tämän vastauksen saaminen kesti 22 viikkoa ja edelleen tulos oli normaali. Tämän jälkeen minut heivattiin perinnöllisyyslääketieteen polilta neurologian poliklinikalle ja odottelin sinne aikaa yli 3 kuukautta. Jokseenkin turhautti asioiden hidas eteneminen, vaikka onhan tässä pari vuosikymmentä jo muutenkin mennyt epätietoisuudessa… Neurolle aika oli muutama viikko sitten, jonka jälkeen lähetettiin taas uusi näyte TAYS:iin tutkittavaksi. Tällä kertaa tehdään MYOcap-tutkimus, joka on laaja geenipaneelitutkimus. Siinä tutkitaan yli 200 geeniä, jotka vaikuttavat lihasdystrofioihin ja myopatioihin. Tutkimuksen kestoksi lääkäri arvioi 3-6 kuukautta!

Nämä geenitutkimukset vaativat ihan hillittömästi kärsivällisyyttä ja epävarmuuden sietoa. Niin kuin koko tämä tilannekin. Ja myös koko elämäni tällä hetkellä. Niinä pahoina päivinä, kun tuskastun, turhaudun ja väsyn tavallisten arkisten askareiden hankaluuteen, alkaa pelko herkästi nakertamaan päätäni. Pelottaa, jos varsinaista syytä ei koskaan löydetäkään. Se tosi asia, kun on olemassa, ettei geeneistä vieläkään tiedetä kaikkea. Lääketieteestä ei tiedetä vielä kaikkea. Pelottaa, koska kukaan ei tunnu tietävän, mikä minua vaivaa, eikä sen puoleen osaa varmuudella kertoa, mikä oire johtuu mistäkin. Pelottaa, kun ei itse eikä kukaan muukaan tiedä, voiko asiat muuttua vuosien myötä hankalammaksi. Eteneekö tämä hiljalleen, eikä sitä voi pysäyttää? Epävarmuus pelottaa, mutta sen kanssa on vain elettävä ja jaksaa vain toivoa, että joskus saisi kaikelle oikean nimen.